Genetik Ve Kalıtım

Genetik veya Kalıtım (Yunancadan genno γεννώ= doğurmak), canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalıdır.
DNA 4 farklı bazdan oluşur: Adenin, Timin, Guanin ve Sitozin (A,T,G ve C)
İlk olarak Gregor Mendel'in yaptığı çalışmalarla bilim dünyasında tanındığı için, Mendel "genetiğin babası" olarak da adlandırılır.
Genetik bilimi 20.yy'ın ilk yarısında bilim insanları arasında heyecan ve merak uyandırsa da asıl etkisini ikinci elli yılda DNA'nın moleküler yapısının keşfedilmesiyle göstermiştir.
Bir anda bilimcilerin göz bebeği haline gelen genetik 1980'li yıllara gelindiğinde artık gelecek yüzyılın bilimi olarak nitelendirmiştir. 1990'lı yıllara gelindiğinde yıllardır bilim insanlarının hayallerini süsleyen insan DNA dizinin haritasının çıkarılma fikri için ilk kez somut bir adım atılmıştır. Uuluslararası bir konsorsiyumun ittifakıyla İnsan Genom Projesi başlatılmıştır. Tarihin en önemli bilimsel gelişmelerinden biri olarak kabul edilen söz konusu ‘harita’ sayesinde ölümcül hastalıkları önceden teşhis ederek önleme, kişiye özel ilaç ve tedavi yöntemleri geliştirilebilme yolunda çok önemli katkılar sağlanmıştır.
Bugün, genetik bilimi sayesinde birçok hastalığın erken teşhisi mümkün olabilmekte, bunun yanında tedavi metotlarının gelişiminde oldukça faydalı olmaktadır.

Tarihte Genetik Bilimi
İnsanların gelişim süresinde, ilk olarak doğan çocuğun kime benzediği sorusu, kalıtımın ilk gözlemleridir. Çocukların akrabalarına benzemesinin bir rastlantı olmadığı çok eski zamanlardan beri bilinmiştir. Bunun için, yakın akrabalar arasındaki evlilikler yasaklanmış, evcilleştirilen hayvanların istenilen özellikteki bireyleri çiftleştirilmiştir. Eski bir Babil yazıtında beş nesillik bir at şeceresinde yele başının değişimi gösterilmiştir. Tohum seçiminde en iyi bitkiler seçilmiş, yapay olarak tozlaşmalar yapılmıştır. Mısırlılar hurma polenleri ile notlar yazmış, Çinliler pirinç ırklarının daha kaliteli olması için tozlaşmalar yapmışlardır. Bununla beraber, genetiğin bilimsel olarak açıklanması ancak, 19.yy'ları bulmuştur. İlk olarak yapılan kurgular Yunan filozoflardan gelmiştir. Bugün komik olarak görülen fikirlerin, kalıtımın ilk ana fikirleri olması nedeniyle büyük önemi vardır.

Pitagor (Pytagoras)
İ.Ö.500 yıllarında yaşamış olan düşünür, çocukların babalarına benzerliklerini şöyle açıklamıştır; eşeysel çiftleşme sırasında vücudun değişik bölgelerinden süzülerek gelen ıslak buharın eşeysel organlarda yoğunlaşmasıyla tohum oluşur ve dişi eşey organlarına iletilir. Bu buhar vücudun tüm parçalarını yeniden oluşturabilir. Ana ile benzerlik, embriyonun ana vücudu içersinde gelişmesiyle anlatılmıştır.

Empedokles (Empedocles)
Pitagor ile aynı zamanlarda yaşamış, tohumun her iki atadan geldiğine inanmıştır. Çiftleşme sırasında her iki atadan da gelen sıvı, tohum şeklinde organlara toplanmakta, birleşmelerinde ise embriyoyu oluşturmaktaydı. Çocukların ana ve babalarına benzemeleri, birbirine benzemeyen kardeşlerin oluşumu ise; vücudun her parçasından gelen tohuma katkı aynı oranda olmadığından, her yeni çiftleşmede farklı çocukların oluşması sağlar, olarak açıklamıştır.

Aristo (Arisotle)
İ.Ö.300 yıllarında yaşamış düşünür, birçok konuda olduğu gibi, kalıtım üzerine de fikirler ileri sürmüştür. Düşünceleri yüzyıllarca tartışılmadan kabul görmüştür. Erkek tohumunun kandan saflaştırılarak elde edildiğine, kanın her organa ulaştığı için yeniden bu organları yapabilme gücü olduğuna inanmıştır. Kadındaki tohumun aybaşlarında görülen adet kanı olduğunu düşünmüş, ama erkekteki gibi tam olarak kanın saflaşmamasından dolayı kan şeklinde geldiğini ileri sürmüştür. Aristo'ya göre; çiftleşme sırasında tohumların ikisi birleşerek embriyo haline gelip, çökelmiştir. Bu fikir 2000 yıl kadar kabul edilmiş olup, günümüzde de kullanılan asil kanlı ve bozuk kanlı deyimlerinin buradan geldiğine inanılır.
1620 yılında İngiliz araştırmacı Harvey'in yapmış bazı deneyler bu görüşün uzun yıllar sonrasında sarsılmasını sağladı. Geyikleri çiftleştirip, öldürerek rahimlerine baktığında çökelmiş bir embriyo taslağı bulunmadığını gördü, fakat, çiftleşme sırasında oluşan sürtünmeden doğan mıknatıslanmanın embriyo oluşumuna yol açtığını savundu. Mikroskobun keşfiyle bulunan eşey hücreleri ile, erkekte sperm, dişide yumurta hücresinin bulunduğu anlaşıldı. Böylece eşey hücrelerinin birleşmesiyle meydana gelen hücreden yeni bir yaşamın doğduğu anlaşılmış oldu.

Pangenezis ve Germ-Plazma kuramları
Pangenezis
Çoğu insan, bulunan eşey hücreleri]]ne rağmen, hala vücut parçalarının kalıtıma etki ettiğine inanılmaktaydı. Lamarck da bu görüşü desteklemiş, kazanılmış özelliklerin aktarıldığı yönünde fikirler ileri sürmüştür. Bununla beraber Darwin de ilk zamanlarında bu görüşü desteklemiş ve pangenezis denilen kuramı ileri sürmüştür. Pangenezisde her vücut hücresinin kana küçük bir gemmula ya da pangenezis denilen yapılar verdiği, bunların üreme hücrelerinde toplandığı yönündeydi. Bazı ilkel canlılarda görülen kuyruk kopması vs. gibi olaylarda gemmulaların buralarda toplanarak onarım yaptığını, bazı çocukların büyük aile bireylerine benzemelerinde gemmulaların bazen embriyo oluşumunda görev almadan doğrudan eşey hücresine geçerek bir sonraki dölde etkisini göstermesine bağlamıştır.

Germ-Plazma kuramı
19.yy'ın sonlarına doğru Weismann, pangenez kuramı üzerine bazı çalışmalar yaparak, birhücrelilerde protoplazmanın sürekli olmasına değinmiştir. Birhücreliler bölündüklerinde oluşan yavrularda anadakinin aynı protoplazma bulunur. Buna göre, çokhücrelilerde de böyle bir sürekliliğin olabileceğini düşünerek, Germ-Plazma kuramını ortaya atmıştır. Buna göre, yüksek canlılar, vücudu meydana getiren Somatoplazma kısmıyla, üreme hücrelerini oluşturan Germ Plazma'dan oluşmuştur. Germ plazma embriyonik evrelerde diğer dokulardan oluşmuş, fakat somatoplazma ile alakası olmamıştır görüşünü kabul etmiştir. Germ plazma, sperm ve yumurta olarak embriyoyu yapar, bazı hücreler embriyoda germ plazmayı oluşturup, değişmeden kalırken, diğer hücreler somatoplazma olarak farklılaşır. Farelerin nesiller boyunca kuyruklarını keserek, 23. yavrunun da kuyruklu doğmasıyla kazanılmış özelliklerin kalıtılmadığı yönünde bulgular elde etmiş, böylece bu kuram geçerliliğini kaybetmiştir.


Hugo De Vries'in mutasyon kuramı
Hugo De Vries, Darwin'in kuramlarını benimsemiş, fakat pargenezisi kabul etmemiş, türler arasındaki büyük va görüşünü kabul ettirmiştir.

Mendel ve ilk genetik deneyi
Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor Mendel, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir. 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır. 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır.
O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir.
Mendel'in çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemiştir. Ölümünden onaltı yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler. Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar.


Genetik Nedir?

Genetik, genleri ve onların fonksiyonlarını ya da bozukluklarını inceleyen bilim dalıdır. Örneğin, Akdeniz anemisi gibi kalıtsal hastalıklar, genetik biliminde incelenir.

DNA ve RNA dahil olmak üzere tüm genetik bilgi genom olarak adlandırılmaktadır. Bir organizmanın yapısındaki genetik malzemenin tümüne genom denir.

Genler ve onların fonksiyonlarını inceleyen bilim dalı ise genomik olarak adlandırılmaktadır. Biraz önce ifade edildiği gibi genler vücudun proteinlerinin şifreleridir. Hangi genin hangi proteini şifrelediği genomiğin konusudur. Bu şifreleme ile ilişkili sorunlar ile de yine genomik ilgilenmektedir. 

Gen Nedir?

Gen, DNA'nın bir parçasıdır ve bu "yönetici" molekül nasıl göründüğünüzü, vücudumuzda hangi olayların gerçekleştiğini ve bazen de hangi hastalıkları geçirmeye eğilimli olduğunuzu belirler. DNA (deoksiribonükleik asit), bükülmüş bir merdiven görünümünde, çift sarmal yapıda uzun bir moleküldür. DNA'nın yapısının keşfedilmesinden sadece yarım yüzyıl sonra, bugün bilim adamları, genlerin oluşturduğu "saman yığını" içinde saç rengi gibi fiziksel özelliklerden sorumlu gen veya genleri adeta "iğne" arar gibi aramaktadırlar. Genler kimi zaman bazı hastalıklara karşı eğilimin olup olmadığı ile ilgili bilgiler de verebilmektedirler.


Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır.


Herkes bütün özelliklerini ailesinden kalıtır. “Kalıtım”, anne ve babanızda olan özelliklerin size geçmesi demektir. Bu özellikleri taşıyanlar ise aslında vücuttaki protein adı verilen yapıları oluşturan şifrelerdir. Proteinler vücuttaki pek çok işlevi yerine getiren moleküllerdir. Haberleri taşırlar, reaksiyonları katalizlerler, hücrelerin içinde yer alırlar. Proteinler olmadan yaşam olmaz. Proteinler amino asit adı verilen küçük yapı taşlarından oluşmuşlardır ve bu amino asitlerin ne şekilde dizilip protein oluşturacaklarının şifresi DNA’da bulunmaktadır. DNA’da bulunan ve hangi proteinin ne şekilde üretileceğini söyleyenler ise genlerdir. Vücudunuz genlerden aldığı bilgiye göre gerekli olan proteinleri ne zaman ve ne şekilde üreteceğine karar verir. Hangi genin hangi proteini kodlayacağı belirlidir.

Gen denilen şifre aynı bir kasanın şifresi gibi yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanımlamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir.

Protein kodlamak, gereken zamanda genin harekete geçerek doğru şifreyi, proteini üretecek olan yapılara göndermesi demektir. Sonuç olarak bir gen, bir proteine karşılık gelen DNA dizisi olarak tanımlanabilir. DNA’dan bir protein oluşturulması gerektiği zaman da haberci RNA (ribonükleik asit) adı verilen bir kopya hazırlanır ve kopya ile istenilen protein üretilir. Bu kopya, üretilecek olan protein için bir kalıp görevi görür. DNA’nın kalıbının çıkarılmasına ‘’transkripsiyon’’ ve bu kalıptan gerekli proteinin üretilmesine ‘’translasyon’’ adı verilir.

Çok uzun bir molekül olan DNA normalde hücre içerisinde paketlenmiş halde bulunur. Bu paketlemeye yardımcı olan bazı proteinler vardır. DNA’nın bu haline kromatin adı verilir. Diğer taraftan hücrenin bölünmesi gerektiği zamanlarda bu paket daha da sıkı hale getirilir. DNA’nın bu en sıkı paketlenmiş haline kromozom denir.İnsan vücudunun hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunların 23’ü anneden, 23’ü babadan alınır. Böylece hücrelerde her genin iki kopyası bulunur.

Bir gen için mümkün olan her bir seçeneğe allel adı verilir. Anneden ve babadan birer set kromozom ve o kromozomlar üzerinde birer set gen geldiği için her hücrede en fazla iki allel (gen seçeneği) bulunabilir. Allellerin durumuna göre genler heterozigot veya homozigot olarak tanımlanır.Bir genle ilgili allellerin (mümkün olan gen seçenekleri) her ikisi de aynı ise bu duruma homozigot denir. Yani o gen için hem anneden, hem babadan gelen kopya aynıdır. Eğer iki allel (mümkün olan gen seçenekleri) farklı ise bu duruma hetorozigot denir. Yani o gen için anneden ve babadan gelen kopya farklıdır.